Investigadores israelíes descubren firma genética evolutiva asociada al autismo


Israel

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Octubre 14, 2016


Por Ilana Messika
Agencia de Noticias Tazpit

Investigadores israelíes descubren firma genética evolutiva asociada al autismo

Un equipo de investigadores israelíes dicen que el descubrimiento de una firma evolutiva única en genes asociados con trastorno del espectro autista (TEA) podría conducir a una mejor comprensión de la naturaleza genética del síndrome. Eso, a su vez, podría conducir a una variedad de terapias dirigidas para el síndrome.

“[Nuestro descubrimiento] ayudan a comprender mejor los mecanismos biológicos implicados en el desarrollo del autismo”, dijo el Dr. Idan Menashe, el investigador principal y co-autor de La Firma única evolutiva de los genes asociados con el trastorno del espectro autista, publicado en genética de la conducta, un prominente diario de la industria médica. En declaraciones a Tazpit Press Service (TPS), Menashe dijo que el descubrimiento podría permitir a los científicos a centrarse en un objetivo biológico específico en el desarrollo de futuras terapias para el autismo.

En un estudio realizado con el Sr. Erez Tsur, y el Prof. Michael Friger de la Universidad Ben Gurion del Negev, en Beer Sheva, los investigadores encontraron que 651 secuencias de genes tomados de individuos autistas llevan a cabo las características comunes de los genes asociados con el autismo en contraste a otros genomas relacionados con la enfermedad. Se dijo que el hallazgo ofrece una apertura importante hacia la comprensión de la base genética del síndrome.

“Los resultados de esta investigación nos ayudarán a orientar más genes cuando se prueba para ASD y por lo tanto ampliar el espectro de casos identificados”, dijo Menashe TPS.

Según su investigación, los genes en cuestión son más largos que los genes sanos y los genes que están afectados con otros tipos de anomalías. Además, los genes son menos susceptibles al proceso evolutivo de selección negativa: ASD son 20% menos propensos a mutar en formas previstas en todo el curso de varias generaciones en comparación con otras muestras de genes.

“Algunos casos de autismo se deben a mutaciones ‘de-novo’, que son las mutaciones que se desarrollaron después de la fecundación, en el feto en desarrollo,” el Dr. Menashe explicó a TPS.

“En segundo lugar, algunas mutaciones heredadas sólo causan autismo cuando están asociados con otros factores de riesgo genéticos o no genéticos. Por lo tanto, si las mutaciones se producen en el ADN sin ningún otro factor de riesgo, no van a conducir al autismo y, posiblemente, será transmitido a las generaciones futuras”, indicó.

En la actualidad, se diagnostica el trastorno según los criterios específicos de comportamiento que son definidos por el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM5). Las principales características compartidas por todos los niños con autismo son los déficits en la comunicación social, y los movimientos repetitivos restringidos o comportamientos.

El ‘chip de Genética’ es un examen genético para probar algunos casos de autismo que ya existe. Sin embargo, aunque la genética juega un papel importante en el desarrollo de la enfermedad, existen fuertes indicios para algunos casos de autismo, en que otros factores no genéticos también contribuyen al trastorno.

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